Molekulargenetik
Die Molekulargenetik ist ein Teilbereich der Genetik, der sich mit dem Aufbau, der Funktion und der Veränderung von Genen auf molekularer Ebene beschäftigt. In der medizinischen Diagnostik spielt sie eine wichtige Rolle bei der Identifikation genetisch bedingter Erkrankungen, bei der Krebsdiagnostik sowie in der personalisierten Medizin.
Anwendungsbereiche der Molekulargenetik
- Diagnose genetischer Erkrankungen:
z. B. Mukoviszidose, Thalassämie
- Prädiktive Diagnostik:
Risikoabschätzung für erbliche Erkrankungen
- Onkologische Diagnostik:
Nachweis tumorassoziierter Mutationen
- Pharmakogenetik:
Analyse genetischer Varianten zur Optimierung von Therapien
Methoden der molekulargenetischen Untersuchung
| Methode | Anwendung |
|---|---|
PCR (Polymerase-Kettenreaktion) | Nachweis spezifischer Genabschnitte |
Sequenzierung | Analyse der Basenabfolge einzelner Gene |
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) | Detektion von Genduplikationen oder -deletionen |
Array-CGH | Genomweite Suche nach chromosomalen Veränderungen |
Bedeutung in der Labormedizin
Das LIS bildet das Herzstück eines Labors, da es Daten aus verschiedenen Quellen integriert und den Informationsfluss optimiert. Von der automatisierten Analyse bis hin zur digitalen Übermittlung der Ergebnisse – ein LIS gewährleistet einen durchgängigen, effizienten Arbeitsablauf.
